La transmisión de caracteres entre organismos parentales y su descendencia es un asunto tan complejo como fascinante. La primera persona en realizar una investigación analítica de esta materia fue el monje Gregor Mendel en el siglo XIX, sin conocer lo que era un gen.
Mendel se hizo célebre por sus experimentos con guisantes (Pisum sativum), en los cuales empleaba individuos parentales con unos rasgos determinados y observaba cómo estos rasgos eran transmitidos a la descendencia.
Si hubiera empleado cualquier otra especie para esos mismos experimentos, es posible que nunca hubiera alcanzado las mismas conclusiones, ya que los guisantes son una especie con la que es sencillo rastrear la transmisión de caracteres.
Los rasgos que Mendel estudió fueron la forma de la semilla (redonda o rugosa), su color (verde o amarillo), el color de las flores (blanca o púrpura), el color de la vaina (verde o amarilla) y la forma de esta (inflada o estrecha).
El mérito de su investigación no fue únicamente emplear el método analítico para alcanzar conclusiones, sino la primera descripción de las normas que rigen la transmisión de caracteres entre generaciones.
Las leyes de Mendel
Gracias a sus experimentos, Mendel fue capaz de establecer tres normas o Leyes que se consideran vigentes todavía hoy: las leyes de Mendel:
- Primera ley de Mendel: Cuando se cruzan dos individuos de “raza pura”, todos los descendientes son iguales.
- Segunda ley de Mendel: Ciertos individuos son capaces de transmitir un carácter aunque en ellos no se manifieste.
- Tercera ley de Mendel: Cada uno de los caracteres se transmite de manera independiente.
Hoy día se sabe que el tercer principio no siempre se cumple, pero Mendel tenía un buen motivo para creer que sí. Los caracteres que él estudiaba en los guisantes se encontraban en cromosomas diferentes, por lo que su transmisión era independiente.
Sin embargo, en casos en los que dos genes se encuentren muy próximos en el mismo cromosoma, se puede dar un fenómeno denominado “vinculación” y la transmisión de ambos a la descendencia se produce de manera conjunta.
Los genes: transmisores de caracteres a la descendencia
Hoy en día sabemos que los caracteres se transmiten gracias a genes. Un gen es, explicado sin entrar en muchos detalles, un segmento de ADN que codifica una proteína.
[box type=»info» align=»» class=»» width=»»]Un gen es, explicado sin entrar en muchos detalles, un segmento de ADN que codifica una proteína.[/box]
Los caracteres que se expresan en un individuo dependen de sus genes. En ocasiones un carácter depende de un único gen (como sucedía con los guisantes de Mendel) y en otras depende de varios genes actuando conjuntamente.
Mendel también tuvo suerte en esto, pues los rasgos que él estudiaba en guisantes estaban determinados por un único gen. El término que él empleaba para referirse a los mecanismos de transferencia de rasgos no fue genes, sino “caracteres”.
Sin embargo, una duda puede saltarnos. Si los rasgos de un individuo dependen de los genes del individuo y estos se transmiten de padres a hijos, ¿cómo puede un rasgo no estar presente en una generación pero sí en las siguientes?
El propio Mendel conocía este fenómeno, descrito en su segunda Ley, pero no conocía los mecanismos por los que sucedía. Hoy sabemos que se produce porque existen unos genes que se expresan más que otros.
Genes dominantes y recesivos
Un gen puede tener varias formas alternativas (denominadas alelos), cada una con una secuencia diferente de ADN y que expresa el mismo rasgo de forma diferente.
Un ejemplo de esto lo encontramos en el color de los ojos. En humanos, el color de los ojos depende de varios genes y cada uno de estos tiene varios alelos. El color de los ojos de una persona dependerá de la combinación de alelos de los genes implicados en ese rasgo.
Algunos de estos alelos se expresan con mayor “intensidad” que otros, enmascarando su presencia. Por ejemplo, el alelo de los ojos marrones enmascara al de los ojos azules. Los genes que se expresan con mayor intensidad se denominan genes dominantes, mientras que aquellos que no se expresan en presencia de un alelo dominante se consideran alelos recesivos o genes recesivos.
[box type=»info» align=»» class=»» width=»»]Cuando un gen se expresa con mayor intensidad se denomina gen dominante, mientras que aquel que no se expresa en presencia de un alelo dominante se considera alelo recesivo o gen recesivo.[/box]
Existen distintos grados de dominancia. Por ejemplo, si tenemos un gen con tres alelos A, B y C, puede ocurrir que B sea dominante respecto a C y A sea dominante respecto a B y C. Los alelos B y C nunca se expresarán si A está presente, y C no se expresará si B se encuentra en el genoma.
En los seres vivos el conjunto de genes (denominado genoma) se divide en unas moléculas llamadas cromosomas. En bacterias, organismos relativamente simples, existe un único cromosoma. Los seres humanos tenemos 46. Pero no se trata de 46 cromosomas diferentes, sino que tenemos 23 cromosomas duplicados.
Dos de estos son la pareja de cromosomas sexuales, llamados así porque determinan el sexo de la persona. Estos cromosomas se denominan XX en mujeres y XY en hombres, de lo que se deduce que el sexo de los hijos depende del padre, pues es el único que puede aportar un cromosoma Y a la descendencia.
Los genes que se encuentran en un cromosoma también se encuentran en su cromosoma gemelo, pero en ambos cromosomas los alelos de un mismo gen pueden ser diferentes.
Un ejemplo de gen recesivo: la herencia de la calvicie (alopecia androgénica)
Un ejemplo muy visual en humanos es el de la alopecia androgénica, determinada por un único gen situado en el cromosoma X. Este gen tiene dos alelos, uno que produce calvicie (alelo G) y otro que no (alelo A). El alelo A es dominante sobre el G.
A los varones nos basta tener un alelo G para quedarnos calvos, puesto que al estar situado el gen en el cromosoma X no podemos enmascararlo con un alelo A. Por otra parte, aunque una mujer tenga un alelo G no será calva si tiene otro alelo A. Las mujeres necesitan tener ambos alelos G para desarrollar alopecia.
Hay que aclarar que este ejemplo se ha simplificado bastante, puesto que en el caso de la calvicie esta puede deberse a otras causas, y el alelo G no asegura desarrollar alopecia en hombres, sino que las posibilidades son de un 70% aproximadamente.
Dominancia en los experimentos de Mendel
A continuación se muestra un esquema acerca de la transmisión de dos genes y su expresión en guisantes. Los guisantes, al igual que los humanos, tienen dos copias de su genoma, lo que se conoce como organismos diploides. Los guisantes tienen 14 cromosomas, a diferencia de los 46 de los humanos.
En este experimento, realizado por Mendel, se cruzan dos individuos: uno amarillo liso con uno verde rugoso.
- El primer individuo tiene todos dos alelos del rasgo amarillo (YY) y dos alelos del rasgo liso (RR), lo que Mendel denominaba “raza pura”.
- El segundo individuo es semejante, con sus alelos idénticos pero con los rasgos verde (yy) y rugoso (rr). En guisantes, el alelo amarillo es dominante sobre el verde y el liso sobre el rugoso.
Así pues, los descendientes tienen una combinación de alelos pero sólo se expresan los rasgos amarillo y liso. No obstante, si estos individuos son cruzados de nuevo en los descendientes (la tercera generación del experimento) habrá individuos que expresen los rasgos recesivos, tal y como se ve en el esquema.
Esta es la proporción clásica que sigue la distribución de rasgos recesivos codificados por alelos recesivos en organismos haploides: 1/4 de individuos presentan un rasgo recesivo y 1/16 presentan ambos rasgos recesivos.
En humanos existen varios rasgos que siguen la distribución que describió Mendel en sus guisantes, ya que se encuentran codificados por un único gen. Algunos ejemplos son el albinismo (que es un rasgo recesivo), la braquidactilia (dominante), tener un sexto dedo (dominante), la barbilla partida (dominante), las pecas faciales (dominante) lóbulos de las orejas pegados (recesivo) o el pico de viuda en el pelo (dominante).
Fuentes:
- Craft, Jude (2013). «Genes and genetics: the language of scientific discovery». Genes and genetics. Oxford English Dictionary. Retrieved 2016-01-14.
- Wood, E.J. (1995). «The encyclopedia of molecular biology». Biochemical Education. 23 (2): 1165.
- Marantz Henig, Robin. El monje en el huerto. La vida y el genio de Gregor Mendel, padre de la genética. Editorial Debate, España, 2001.
- Alberts, Bruce; Johnson, Alexander; Lewis, Julian; Raff, Martin; Roberts, Keith; Walter, Peter (2002). Molecular Biology of the Cell (Fourth edición). Nueva York: Garland Science.
